На Урале благодаря генетическому исследованию спасли девочку с редкой болезнью

На Урале врачи спасли 13-летнюю девочку с редкой болезнью благодаря обширному молекулярно-генетическому исследованию. Об этом сообщает «ИА Время Пресс».

У пациентки с первого года жизни наблюдалось замедленное развитие двигательных функций. Сначала медики предположили, что у нее детский церебральный паралич, но лечение не помогало, симптомы продолжали прогрессировать. Постепенно ребенок перестал ходить и терял другие двигательные навыки, а к 13 годам большую часть времени она не могла заботиться о себе.

Тогда генетики и неврологи свердловского областного клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» провели полное обследование девочки, в том числе молекулярно-генетическое исследование, ставшее возможным при поддержке благотворительного фонда «Геном жизни». В итоге у девочки обнаружели мутацию в одном из генов, вызывающую крайне редкую генетическую патологию — дофа-зависимую дистонию 5 типа.

Материалы по теме:

«Утром человек был здоров, а к вечеру захлебывался кровью»Как опасный вирус убил больше людей, чем две мировые войны

6 октября 2020

«Я понимала весь ужас моего диагноза»Как живут россияне с редким заболеванием крови

25 декабря 2020

В случае данного заболевания очень важно эффективное лечение в виде таблеток с леводопой, которые необходимо принимать на протяжении всей жизни. Уже через несколько дней после начала терапии у пациентки появились заметные положительные изменения, она начала ходить, а моторика рук и речь стали приходить в норму.

В октябре 2023 года сообщалось, что в Подольске медики впервые удалили пациенту опухоль головного мозга с пробуждением во время операции. 56-летний мужчина поступил в отделение нейрохирургии областной клинической больницы после нескольких эпилептических приступов.